9/10/2018 0 Comments جرعات الجلوتامين sr ثانوي
يعتبر بروتوكول المرض الحاد هذا بمثابة دليل لمهنيي الرعاية الصحية الذين يعالجون حديثي الولادة أو الرضيع أو الطفل المعروف بأنه يعاني من فرط أمونيا الدم.. تم تطوير البروتوكول في مستشفى بوسطن للأطفال تحت إشراف د. هارفي ليفي، طبيب أول في الطب و الوراثة و د. جوناثان بيكر، مدير برنامج Fragile X، وتم تحديثه من قبل د. تنصل الأزمات الأيضية عند الرضع والأطفال الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا هي حالات طبية طارئة معقدة ويجب معالجتها على هذا النحو لتجنب الموت أو إصابة خطيرة بالدماغ. هذا البروتوكول هو مجرد المبدأ التوجيهي وينبغي ألا يستخدم لعلاج نهائي دون التشاور الأيضي. من الضروري استدعاء أو تسجيل زميل علم الوراثة / الأيض عند الطلب ، أو الفشل في ذلك ، التمثيل الغذائي عند الطلب في المستشفى أو أقرب مركز رعاية ثالثية للأطفال ، في أسرع وقت ممكن. المقدمة هذا البروتوكول خاص بالوليد / الرضيع / الطفل الذي يعاني من فرط أمونيا الدم الذي يظهر فيه خلل في دورة اليوريا (UCD) أو يشتبه به. في المرضى الذين يعانون من فرط أمونيا الدم ، من المهم التمييز بين الأسباب الكامنة وراء ارتفاع مستويات الأمونيا في البلازما. في عيوب دورة اليوريا ، يكون مستوى الأمونيا المرتفع هو الشذوذ الأيضي الأساسي ويرجع إلى وجود كتلة إنزيمية في عملية استقلاب الأمونيا في دورة اليوريا.. يمكن أن يكون فرط أمونيا الدم الثانوي بسبب عيوب التمثيل الغذائي مثل اضطرابات الأحماض العضوية واضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية ، والمخدرات أو غيرها من الأيضات التي قد تتداخل مع وظيفة دورة اليوريا ، أو مرض الكبد الحاد. يمكن أن تساعد الدراسات المخبرية على تمييز العيب الأساسي وأسباب فرط أمونيا الدم وتوجيه العلاج المناسب.
جرعات الجلوتامين sr ثانوي كاملالفيزيولوجيا المرضية ترتبط كل تفاعلات بيوكيميائية لدورة اليوريا بنقص إنزيم معروف و اضطراب سريري ذي صلة كما هو موضح في الرسم البياني أدناه: الكبد هو الموقع الوحيد لدورة اليوريا الكاملة. من بين الأنزيمات الستة في الدورة ، N-acetylglutamate synthase (NAGS) ، و synthhetase carbamyl phosphate 1 (CPS1) و ornithine transcarbamylase (OTC) هي إنزيمات داخل الغشاء البريميتاني ، بينما arginase ، argininosuccinate synthetase (ASS) و argininosuccinate lyase (ASL) هي عصارة خلوية. عيب دورة اليوريا الأكثر شيوعًا هو عوز OTC متبوعًا بنقص حمض argininosuccinic (نقص ASL) و citrullinemia (عجز ASS). جميع عيوب دورة اليوريا هي وراثة جسدية متنحية في الوراثة باستثناء نقص OTC وهو مرتبط بـ X. على عكس الدهون والكربوهيدرات ، لا يتم تخزين البروتين في الجسم بل موجودًا في حالة متوازنة من الأناقة (التكوين) والانتعاش الهضمي (الانهيار). فائض البروتينات إلى ما هو أبعد من المتطلبات الطبيعية للجسم يأتي إما من تناول البروتينات الزائدة أو من تحلل البروتين من خلال عمليات تقويضية مختلفة (إجهاد فترة المواليد الجدد ، أو العدوى ، أو الجفاف ، أو الإصابة ، أو الجراحة). يتم تفكيك الأحماض الأمينية المحررة من البروتين الزائد ، بإطلاق النيتروجين الذي يدور في الجسم مثل الأمونيا (NH3). ثم يتم تحويل الأمونيا إلى اليوريا عن طريق دورة اليوريا والتخلص منها في البول. يؤدي وجود كتلة إنزيمية في دورة اليوريا إلى تراكم الأمونيا الزائدة التي لها تأثيرات سمية أشد في الجهاز العصبي المركزي وتسبب في وذمة دماغية. كما تدور الأمونيا في الجسم كأمونيا حرة أو داخل الجلوتامين الذي يعمل كمستودع مؤقت للأمونيا.. وبالتالي ، فإن عيب دورة اليوريا لا يؤدي فقط إلى ارتفاع الأمونيا الحرة (فرط أمونيا الدم) ولكن الجلوتامين مرتفع أيضًا. Alanine (Ala) هو حمض أميني آخر يتراكم نتيجة لفرط أمونيا بسبب عيب في دورة اليوريا.. يمكن أن تسبق هاتين الحالتين من الأحماض الأمينية (الجلوتامين والألانين) فرط أمون الدم وبداية الأعراض السريرية ويمكن أن تكون بمثابة علامات بيوكيميائية مفيدة لإلغاء المعاوضة في مريض يعاني من خلل في دورة اليوريا.. العرض السريري التغذية السيئة سبات تسرع النفس انخفاض حرارة الجسم التهيج قيء اختلاج الحركة النوبات تضخم الكبد غيبوبة بصرف النظر عن نقص الأرجيناز ، والذي عادة ما يظهر كحالة عصبية أو متلازمة عصبية مزمنة مع التشنج والضعف الإدراكي بدلا من متلازمة فرط نشاط الدم الحاد ، فإن العيوب الأخرى لدورة اليوريا غالبا ما تكون موجودة في فترة حديثي الولادة مع وجود فرط في الدم بشكل ملحوظ ، تضخم الكبد ، نوبات ، وغيبوبة ثانوية إلى وذمة دماغية.جرعات الجلوتامين sr ثانوي علميعادة ، يكون قصور OTC و CPS1 أكثر عرضًا شديدًا للولدان ، ولكن قد يحدث أيضا سيترولومينيا و argininosuccinic acidemia (ASA) مع مرض شديد. من ملاحظة ، قد تظهر جميع اضطرابات دورة اليوريا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة مع أزمة استقلابية حادة أو مسار سلوكي عصبي مزمن. أزمات فرط نشاط الدم عند الولدان الذين يعانون من خلل في دورة اليوريا يقلدون الإنتان ويمكن أن يخطئوا على هذا النحو. يجب أن يخضع أي حديثي الولادة أو الرضيع مع علامات سريرية تشير إلى تعفن الدم وفراغ الدم الشديد (الأمونيا البلازما> 150 umol / L) لإجراء تحقيق شامل للعيوب الأيضية. التقييم السريري يجب إجراء تدخلات تشخيصية وعلاجية لدى الطفل الذي يعاني من فرط أمونيا في وقت واحد حيث ترتبط كل من درجة ومدة فرط أمونيا الدم بشكل مباشر مع التكهن. تقييم حالة القلب التنفسي ، العصبية ، والترطيب التعرف على العوامل المحتملة لرعاية المعاوضة الأيضية مثل العدوى (وجود الحمى) أو أي ضغوط بدنية أخرى (هـ). إصابة ، جراحة) الاختبارات المعملية الأولية للطلب: غاز الدم الشرياني أو الوريدي جلوكوز الدم مصل الإلكتروليتات ، البيكربونات ، BUN ، الكرياتينين البلازما الامونيا (1. أرسلت 5 مل من الدم في أنبوب الهيبارين الصوديوم STAT إلى مختبر على الجليد ليتم تشغيلها على الفور) الأحماض الأمينية البلازمية أحماض عضوية البول تحليل البول اختبارات وظائف الكبد (AST ، ALT ، الفوسفاتيز القلوي ، البيليروبين) حمض البول (يجب جمع البول في حاوية البول البلاستيكية بدون أي مواد حافظة في قسائم لمدة 8 أو 12 ساعة ؛ يجب إرسال 2 عيّنة (أيام مختلفة) للتحليل) البلازما acylcarnitines حمض اللاكتيك البلازما (إذا كان الحماض الاستقلابي موجودًا) عينة دم فحص حديثي الولادة (إن لم تكن قد أرسلت بالفعل) الدم ، البول ، و / أو الثقافات CSF (كما هو مبين سريريا) مستوى البلازما الأمونيا هو مؤشر مباشر للسمية CNS ومن المهم أن تتبع للإدارة الحادة. مستوى أعلى من 150 مول / لتر في الوليد أو 100 جزيء جرامي / لتر في الرضيع / الطفل ، عادة في غياب الحماض الاستقلابي يوحي بوجود خلل في دورة اليوريا ويجب فحصه ومعالجته على وجه السرعة. عادة ، حديثي الولادة مع عيب في دورة اليوريا لديهم مستويات الأمونيا البلازما أكبر من 300 مول / لتر وغالبا ما يصل إلى 500-1500 مول / لتر. وجود قلاء تنفسي في الوليد المولود بفقر الدم أو الرضع أو الرضع هو مؤشر على وجود خلل في دورة اليوريا لأنه يعتبر اكتشافًا غير مألوف لدى مريض حديث الولادة ثانوي لأسباب أخرى. من المحتمل أن يكون فرط أمونيا مع الحماض الاستقلابي ناتجًا عن اضطراب الأحماض العضوية الذي يكون فيه فرط أمونيا الدموي ثانويًا. يجب رسم أحماض الأمينية البلازمية عند العرض ومراقبتها بشكل متكرر بعد ذلك. يعكس الجلوتامين ، كمخزن للأمونيا ، اتجاه السيطرة على فرط أمونيا الدم ، وبالتالي ، فهو علامة مفيدة لرصد حالة الأمونيا. الأحماض الأمينية الأخرى ، بما في ذلك الغلوتامات ، الجليسين ، الأسباراجين ، الأسبارتات واليسين ، قد تكون مرتفعة عندما يكون هناك فائض في عبء النتروجين.جرعات الجلوتامين sr ثانوي رياضييرجى ملاحظة أن العلاج المطول باستخدام فينيل أسيتات (phenylbutyrate) و / أو بنزوات قد يؤدي إلى انخفاض غير متناسب أو فقط ارتفاع متواضع من الجلوتامين و / أو الجليسين. النتائج المخبرية العامة في عيوب دورة اليوريا مستوى الأمونيا البلازما عالية مستويات الجلوتامين البلازمية العالية (والألانين) مستوى سيترولين مرتفع أو منخفض في البلازما (الجدول 1) مستوى أرجينين بلازما منخفض (باستثناء نقص الأرجينيز) قلاء الجهاز التنفسي (مبدئيًا) احماض البول او الاحماض الفطريه او البول عالية (الجدول 1) انظر التقييم التشخيصي أدناه علاج او معاملة العلاج الفوري لفرط نشاط الدم أمر حاسم لمنع الضرر العصبي وتجنب المراضة والوفيات المرتبطة بها. ترتبط النتيجة المعرفية عكسياً بعدد أيام الغيبوبة الوليدية في اضطرابات دورة اليوريا. التحكم السريع في فرط أمونيا الدم أمر حاسم في منع أو تقليل درجة التخلف العقلي. الخطوات الرئيسية للعلاج الفوري: توقف عن تناول جميع البروتينات (ولكن لا تحجب البروتين لفترة أطول من 36-48 ساعة حيث يمكن أن تعزز انهيار البروتينات الداخلية وتعيق التحكم الأيضي). توفير السوائل عن طريق الوريد مع دكستروز و intralipids: 10 ٪ -20 ٪ الرابع dextrose في 1. 5 مرات معدل الصيانة و اللحاء في 1-3 جرام / كغ / يوم لتوفير 120-130 كيلو كالوري / يوم /. يجب توفير أدوية زبال الأمونيا كما هو مفصل أدناه. الاستعداد للتحال الدموي المحتمل عن طريق الاتصال بالأخصائيين المختصين بالجراحة والكلى تحسبًا للحاجة الوشيكة. يعتمد علاج أزمة فرط النشاط في مريض يعاني من عيب في دورة اليوريا على المبادئ الموضحة بالتفصيل في الأقسام التالية: ا. تعزيز إفراز النيتروجين النفايات هناك طريقتان رئيسيتان لتعزيز إزالة السموم من الأمونيا: غسيل الكلى والأدوية التي تسهل إفراز الأمونيا. غسيل الكلى هو الطريقة الأكثر فعالية للتخلص السريع من الأمونيا الزائدة وهو أعلى بكثير من طرق غسيل الكلى الأخرى (ترشيح الدم ، الغسيل الكلوي البريتوني). إن الغسيل الكلوي له فائدة إضافية تتمثل في إزالة الأحماض الأمينية مثل الجلوتامين ، وبهذه الطريقة ، التخلص من النتروجين الإضافي من الجسم..جرعات الجلوتامين sr ثانوي شرم الشيخيجب أن يكون حديث الولادة أو صغار الرضع مع الأمونيا البلازما أكبر من 300 جزيء جرامي / لتر ، غسيل الكلى في اسرع وقت ممكن ، وإدارة الأمونول الرابع حتى يتم إجراء غسيل الكلى. ينبغي وضع القسطرة الوريدية المركزية في حالة مريضة للغاية في أزمة فقر الدم تحسبا لاحتمالية غسيل الكلى ، وينبغي تنبيه أخصائيي أمراض الكلى والأخصائيين الجراحيين مقدما لهذه الحاجة المحتملة. يعد قرار التعديل الدموي أمراً حاسماً في منع أو تقليل الضرر الذي يمكن أن يتسبب في حدوثه. عندما يكون هناك شك في مواجهة مستوى الأمونيا المرتفع بشكل ملحوظ ، يجب أن يكون القرار هو الدموي في أقرب وقت ممكن. تشمل أدوية النشادر الأمونيا الأمونيول الرابع (بنزوات الصوديوم وفينيل أسيتات الصوديوم). يترافق بنزوات الصوديوم مع الجليسين لتشكيل حامض الهيبوريك و فينيل أسيتات الصوديوم مع الغلوتامين لتشكيل phenylacetylglutamine. يفرز كلا المركبين في البول ، وبالتالي إزالة النيتروجين (N) في الجليسين والغلوتامين التي تسهم في فرط أمونيا الدم. لا ينبغي توفير الصوديوم في السوائل الوريدية الإضافية عند إعطاء الأمونيول الرابع لأن هذا المحلول يحتوي على كميات كافية من الصوديوم. قد تحدث الآثار الجانبية للأمراض الوريدية في الأطفال ، بما في ذلك الغثيان والقيء. ويمكن السيطرة على هذا مع الأدوية المضادة للقىء مثل أوندانسيترون ، إما قبل أو أثناء التسريب. يمكن أن تؤدي الجرعات الزائدة (3-5 مرات الجرعة الموصى بها) لرابع أمونيول إلى التحريض والارتباك وفرط التنفس. 5 مل / كغ (قبل الخليط بمحلول الدكستروز) جرعة بولوز أكثر من 90 دقيقة يتبعها نفس الجرعة مثل التسريب على مدار 24 ساعة. > 20 كجم: 55 مل / م 2 (قبل الخليط بمحلول الدكستروز) جرعة بولوز أكثر من 90 دقيقة متبوعة بالجرعة نفسها مثل التسريب على مدار 24 ساعة. IV أرجينين (600 مغ / كغ / يوم) يستخدم لتوفير أرجينين إضافي قد يكون ناقصًا بسبب الكتل الإنزيمية المبكرة ولتحفيز دورة اليوريا.. ومع ذلك ، لا تستخدم إذا تم تشخيص نقص arginase ، الذي يرتفع مستوى الأرجينين. بعد أن تم استبعاد تشخيص سيترولينيميا وحمض أريجينوسكوتينيك ، يمكن تخفيض الجرعة إلى 250 ملغم / كغم / يوم.جرعات الجلوتامين sr ثانوي رياضيCitrulline تستخدم في قصور CPS1 و OTC عندما يكون الطفل قادرًا على تناول التغذية المعوية. Citrulline (عن طريق الفم ، NG ، أو أنبوب G) قد يساعد في سحب الأسبارتات في دورة اليوريا ، وبالتالي زيادة إزالة النيتروجين. Carbamoyl glutamate (Carbaglu) هذا الدواء يحتمل العلاج في نقص NAGS. عكس الهدم / تحسين كمية السعرات الحرارية * يجب التخطيط لنظام غذائي بالتعاون مع أخصائي التغذية الأيضية * يجب أن يحتفظ المدخول من السعرات الحرارية للولدان والرضع الذين يعانون من عيب في دورة اليوريا في أزمة فقر الدم على الأقل عند 120-130 كيلو كالوري / يوم / يوم لعكس الهدم الارتجاعي. يجب مراقبة تسجيلات المخرجات والمآخذ الصارمة. يتم توفير كمية السعرات الحرارية في اليوم الأول عن طريق دكستروز في الوريد وتكمل مع اللحاء لتوفير 120-130 كيلو كالوري / يوم /. من المفترض أن يبدأ تناول البروتين خلال 36-48 ساعة لتجنب انهيار البروتينات الداخلية ولكن قد يتأخر اعتمادًا على الحالة السريرية. 6 غرامات / كغم / يوم ، تدار كأحماض أمينية أساسية. بعد 48 ساعة من هذا النظام ، وإذا كان المريض يتغاضى عن هذا بشكل جيد ، يمكن زيادة تركيز البروتين إلى 1. 2 جرام / كجم / يوم ونصف في شكل أحماض أمينية أساسية والنصف الآخر في شكل مصدر بروتين طبيعي (حليب الرضع العادي أو حليب الثدي) ولكن تجنب الصيغ الأولية لأنها عالية في محتوى النيتروجين. تضاف السعرات الحرارية الإضافية من الصيغة غير النيتروجينية مع الفيتامينات والمعادن (صيغة Ross Pro-Phree أو ما يعادلها). بعد ذلك ، يمكن زيادة كمية البروتين تدريجيا بمقدار 0.جرعات الجلوتامين sr ثانوي كامل5 جرام / كجم / يوم بزيادة 2 جرام / كجم / يوم كحد أقصى. يجب أن تبدأ التغذية المعوية (عن طريق الفم أو NG / NJ) في أقرب وقت ممكن عمليًا ويمكن أن تترافق مع التغذية الوريدية والسوائل إذا لزم الأمر. علاج المؤلم الأساسي وغالبا ما يعجل تعويض المعاوضة الأيضية في المريض مع UCD من مرض كامنة مثل العدوى أو الجفاف مما يؤدي إلى حالة من هدم الدم. يعتبر التشخيص التشخيصي والعلاج الموجهان لهذا المنشط الأساسي أمرًا بالغ الأهمية لتحسين التحكم الأيضي في إلغاء المعاوضة ، ويجب إجراؤه في وقت العرض الأولي واستمراره طوال مرحلة إدارة فرط أمونيا الدم.. * تحذير: لا تقم بإجراء ثقب أسفل الظهر (LP) قبل تقييم وجود وذمة دماغية ، والتي قد تمنع حدوث LP. مراقبة لا ترتبط مستويات الأمونيا البلازمية دائمًا بشكل مباشر مع وجود أو شدة الأعراض والأعراض الإكلينيكية ، وبالتالي ، فإن مراقبة الحالة السريرية والتغيرات في ذلك أمر بالغ الأهمية. يجب أن تستند القرارات السريرية على العلاجات المناسبة على الجمع بين التقييم السريري ومستويات الأمونيا البلازما. مراقبة مستويات الأمونيا كل 4 ساعات ، والإلكتروليتات وغاز الدم الشرياني / الوريدي كما هو محدد سريريا. يجب مراقبة الأحماض الأمينية البلازمية بشكل متكرر حسب المستويات. إذا كان هناك حاجة إلى IV آخر ، فلا يجب أن يحتوي هذا المحلول على الصوديوم إذا تم إعطاؤه في نفس الوقت مع IV Ammonul قد يكون هناك فرط أمونيا مرتدة في البداية حيث يتم استقلاب الجلوتامين المخزن إلى الغلوتامات والأمونيا ، ومع تدفق الأمونيا داخل الخلايا إلى الدم المستنفد من الأمونيا أثناء العلاج ، وبالتالي ، من المهم الاستمرار في مراقبة مستويات الأمونيا البلازمية عن كثب حتى تظل مستقرة في المعدل الطبيعي. في حالات نادرة ، قد يكون من الضروري تقييم حجم فرط الجلوتامين في أنسجة المخ عن طريق إجراء التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي في الدماغ (MRS). يجب أن تبقى مستويات الجلوكوز في البلازما أقل من 150 ملغم.جرعات الجلوتامين sr ثانوي رياضيفي حالة حدوث ارتفاع السكر في الدم في حين يتم توفير الدكستروز الوريدي من 10٪ إلى 20٪ للحصول على سعرات حرارية إضافية ، فإن بالتنقيط بالأنسولين IV عند 0. يجب أن تبدأ 01 وحدة / كجم / ساعة للحفاظ على جلوكوز البلازما بين 100 و 150 ملغ ٪. 03 وحدة / كجم / ساعة حتى يتم الحصول على التأثير المطلوب. يرجى ملاحظة أنه مع تحسن حالة المريض واستعادة استتباب المنشطة ، قد يكون من الضروري التخلص من معدل حقن الأنسولين أو تقليله بسرعة حيث قد يتطور نقص سكر الدم. يجب ألا تنخفض أو تنقطع المحاليل الدكستروزية العالية في مواجهة ارتفاع السكر في الدم. الهدف هو الحفاظ على المستوى من الارتفاع فوق 150 ملغ / دل. لا تعتبر التقلبات العريضة في مستويات الجلوكوز مثالية ، لذا يجب الاحتفاظ بمستوى الجلوكوز البلازمي في إطار أعلى ما يمكن. الوذمة الدماغية: تؤدي العوامل المضادة للأورام مثل الألبومين إلى زيادة الحمل الكلي للنيتروجين ولكن يمكن اعتبارها في حالات مختارة. وقد استخدم مانيتول ولكن قد لا تكون فعالة مثل المالحة مفرط التوتر في التخفيف من الوذمة الدماغية بسبب فرط أمونيا الدم. لا ينبغي أبدا استخدام المنشطات في مريض يعاني من فرط أمونيا الدم. ينصح بالتهاب فرط التنفس ، ولكن فقط تحت إشراف دقيق. يجب مراقبة الحالة العصبية عن كثب بحثاً عن علامات تسمم الجهاز العصبي المركزي والوذمة الدماغية بينما يخضع المريض للعلاج وفي فترة الشفاء.. يجب أن تبقى كمية السعرات الحرارية على مستوى عال في جميع الأوقات لمنع هدم. يعتبر الرصد الدقيق لمقدار السعرات الحرارية جزءًا أساسيًا من العلاج والمتابعة للمريض المصاب بعيب في دورة اليوريا أثناء الأزمات. تجنب بعض الأدوية ، مثل حمض الفالبرويك ، حيث يتداخل مع وظيفة دورة اليوريا ويبرز فرط أمونيا الدم.جرعات الجلوتامين sr ثانوي زينالتقييم التشخيصي إن المعلمات المختبرية مثل الأحماض الأمينية للبلازما ، وحامض البول النشواني ، وغاز الدم ، والحالة القاعدية للحمض ستوجه عملية التشخيص التشخيصية لمريض يعاني من فرط أمونيا الدم الذي لا يزال تشخيصه غير واضح. عيب معين في دورة اليوريا أو اضطراب في الأحماض العضوية أو عيب أكسدة حمض دهني هي اعتبارات تشخيصية ويجب إجراء تقييم تشخيصي شامل في وقت واحد مع علاج فرط أمونيا الدم. إذا اشتبه في وجود عيب في دورة اليوريا ، يمكن أن يساعد الجدول التالي في التمييز بين اضطرابات دورة اليوريا المختلفة على أساس التشوهات المقابلة في مستويات الأحماض الأمينية في البلازما ومستوى حمض الأوتار في البول. الجدول 1: الشذوذات البيوكيميائية المميزة المشاهدة في مختلف الأمراض القلبية اضطرابات دورة اليوريا مستويات البلازما في الأحماض الأمينية مستوى حمض البول نقص NAGS عالية جلن ، عال علاء تغيب / وضعها الطبيعي نقص CPS1 ارتفاع Gln ، عال علاء ، وسيت منخفضة تغيب / وضعها الطبيعي نقص OTC ارتفاع Gln ، عال علاء ، وسيت منخفضة عالي جدا جود السيترولين في الدم عالية جدا Cit، منخفض Arg متوسط حمض أريزينيوسكسينيك (نقص ASL) ارتفاع ASA (البول) ، وأعالي CIT ، وانخفاض Arg ، وانخفاض Orn متوسط نقص الارجيناز عالية جدا أرج ، وارتفاع ASA مرتفعة (البول) ، سيتى عالية أقل ما يقال متوسط الجدول 2: المختصرات والاختصارات: NAGS: N- Acetylglutamate نقص النقص CPS: سينثازاز الفوسفات كارباميل 1 OTC: Ornithine transcarbamylase ASS: خلقي Argininosuccinate ASL: أرجينوسوكيناتين لياز Gln: الجلوتامين علاء: ألانين سيط: سيترولين أورن: أورنيثين Arg: أرجينين ASA: حمض Argininosuccinic أدلة تشخيصية مفيدة: مستويات السيترولين في البلازما التي تم الحصول عليها قبل 24 ساعة من العمر قد تعكس جزئيا مستويات سيترولين الأمومة. ومع ذلك ، فإن الغياب / شبه الغائب (2000 جزيء جرامي / لتر) يدل على وجود سيترولومينيا في حين أن الارتفاع الأقل وضوحًا (عادة 100-300 جزيء جرامي / لتر) يكون أكثر شيوعًا في حالة ASA. التعافي بمجرد استقرار المريض وتحسينه ، تم إنشاء النظام الغذائي عن طريق الفم ، ومستوى الأمونيا في البلازما مستقرًا في نطاق مقبول ، وأدوية الشفّاف الفموية (بنزوات الصوديوم ، فينيل بوتيراتي الصوديوم) ويمكن توفير الأرجينين الفموي بدلاً من أشكاله IV. يتم تحديد جرعة بنزوات الصوديوم و phenylbutyrate الصوديوم على أساس إما وزن الجسم أو مساحة سطح الجسم. يجب تحديد الجرعة بالاقتران مع الطبيب الأيضي إذا لم يكن لدى المريض نظام حديث. حالما يتم إنشاء تشخيص UCD محددة ، يجب اتباع بروتوكول المرض الحاد لذلك الاضطراب. المراجع مجموعة مؤتمر اضطرابات دورة اليوريا. بيان إجماع من مؤتمر لإدارة المرضى الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا. Saudubray JM، Van den Berghe G، Walter JH.جرعات الجلوتامين sr ثانوي زينالأمراض الاستقلابية الوراثية: الفصل 20 ، اضطرابات دورة اليوريا والأنزيمات ذات الصلة. تنصل الأزمات الأيضية عند الرضع والأطفال الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا هي حالات طبية طارئة معقدة ويجب معالجتها على هذا النحو لتجنب الموت أو إصابة خطيرة بالدماغ. هذا البروتوكول هو مجرد المبدأ التوجيهي وينبغي ألا يستخدم لعلاج نهائي دون التشاور الأيضي. من الضروري استدعاء أو تسجيل زميل علم الوراثة / الأيض عند الطلب ، أو الفشل في ذلك ، التمثيل الغذائي عند الطلب في المستشفى أو أقرب مركز رعاية ثالثية للأطفال ، في أسرع وقت ممكن.
0 Comments
Leave a Reply. |